Het syndroom van Down komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes. Wat houdt het syndroom van Down precies in, welke oorzaken kent het syndroom en welke zorg kan aan mensen die lijden aan dit syndroom worden geleverd?
Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down is een aangeboren afwijking. Deze afwijking laat zich kenmerken door bepaalde uiterlijke vertoningen en medische problemen. De afwijkingen zijn ontstaan doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 drievoudig voorkomt.
Omdat chromosoom 21 drievoudig voorkomt, vindt er een overproductie van bepaalde lichamelijke stoffen plaats. Een voorbeeld van een stof die overmatig geproduceerd wordt is peptidase nexin-II; dit is een stof die bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte van Alzheimer. Het overschot aan chromosoom 21 kan op drie verschillende manieren zijn ontstaan.
De meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Down is tirsomie-21. Dit wil zeggen dat het chromosoom 21 door het hele lichaam in drievoud aanwezig is. Deze aanwezigheid is veroorzaakt door een foutieve celdeling tijdens de bevruchting (ook wel non-disjunctie genoemd). De kans op non-disjunctie neemt toe naarmate de bevruchte vrouw ouder wordt.
Een andere oorzaak voor het syndroom van Down is een translocatie van het chromosoom 21. Hierbij is er ook sprake van een drievoudige aanwezigheid van chromosoom 21, maar zit deze in deze situatie vast aan andere chromosomen (voornamelijk chromosoom 14).
Een weinig voorkomende oorzaak (slechts in 1% van de gevallen) is mozaïcisme van chromosoom 21. Dit wil zeggen dat niet alle cellen een derde chromosoom 21 heeft: slechts een deel heeft dit.
Risico’s
Mensen die lijden aan het syndroom van Down lopen vaak een groter risico op het krijgen van ziekten. Voorbeelden van aandoeningen zijn: congenitale hartafwijking, aanlegstoornissen, minder goed werkend afweersysteem, eczeem, schildklierproblemen, slechthorendheid, glutenallergie, osteoporose, dementie en epilepsie. Vanwege al deze (mogelijke) aandoeningen, is zorg voor mensen met het Downsyndroom van groot belang. Er zijn dan ook tal van organisaties en instanties die zich inzetten voor deze mensen.
VIM
Een mooi voorbeeld van een organisatie die zich inzet voor kinderen met het syndroom van Down is ‘VIM’. De VIM is een oudervereniging die de inclusie van kinderen met het syndroom van Down in het onderwijs wil bevorderen. Zij vinden dat kinderen met het downsyndroom dezelfde kansen verdienen als ‘reguliere’ kinderen.